Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.
Задачи:
1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.
2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.
3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.
Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.
Тип урока: урок изучения новой темы.
Генетика пола
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое
· Какой набор хромосом они имеют? n
· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом
44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.
Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:
· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.
Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.
Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий
· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.
· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.
Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.
· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?
Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.
X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.
Хромосомный механизм определения пола
ПОЛ
Protenor
2. ХУ – тип Lygaeus
нехромосомным Bonellia ).
Хромосомный механизм определения пола
ПОЛ – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.
Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.
Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:
1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor
2. ХУ – типLygaeus
Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.
СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).
Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:
ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.
ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомным и происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia ).
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов ("барабанные палочки"). Он присутствует только у женщин (в норме).
Наследование, сцеплеНноЕ с полом
Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ . Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.
У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.
ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином "D"), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).
РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрест иликрисс-кросс .
Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ .
Хромосомное определение пола
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
1. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
2. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
3. Женский пол - гетерогаметен (ХY), мужской - гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Яндекс.ДиректВсе объявления
| Срочное решение задач (школа,ВУЗ) Нам -задача, Вам-решение. Просто оставьте свой заказ! vuz‑help.ru | Фильмы онлайн бесплатно Смотрите на Zoomby! Каждый день фильмы у нас смотрят более 400 000 человек! zoomby.ru | Брендовая Обувь в 3 раза дешевле! Ликвидация модной обуви! Sale! Бесплатная доставка РФ! Примерка до оплаты! Адрес и телефон lamoda.ru | Решение задач онлайн – бесплатно! ЛовиОтвет – умный калькулятор. Отображение этапов решения.Скачай бесплатно! loviotvet.ru |
4. Женский пол - гетерогаметен (Х0), мужской - гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Механизм определения пола у человека это:
Механизм определения пола у человекаМеханизм определения пола у человека
Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным - женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.
Два основных правила определения пола у млекопитающих.
Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом, которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов . Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).
Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.
Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал- зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом MIS, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.
Генетический механизм определения пола.
Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-генаВ 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего 280 т.п.н. фрагмент Y-хромосомспецифической ДНК, и женщину XY с делецией (нехваткой), захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами, казалось, обнаружили ускользающий TDF. Им оказался присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный в области размером 140 т.п.н. в 100 т.п.н. от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY. Гомолог ZFY – ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем он избегает характерной для генов, в ней локализованных, инактивации. Оба эти фактора кодируют белок, образующий структуру так называемых цинковых пальцев, обладающий ДНК-связывающей активностью, который можно рассматривать как фактор транскрипции. Дальнейший детальный анализ Y-хромосом специфических последовательностей у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 т.п.н. и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического TDF. Такой ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene ). Приведем некоторые его характеристики, заставляющие считаться с этим предположением. SRY расположен в полопределяющей области и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 аминокислотных остатков. Его активность отмечена накануне периода дифференциации прогонады в тестис - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и по крайней мере на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос 14 т.п.н. фрагмента ДНК, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции (процедура трансгенеза - переноса генов) привел к появлению самца с XX-кариотипом. Правда, у этого животного отмечен дефектный сперматогенез.
Функции гена SRY.
Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.
См. также
- Половые хромосомы
- Соотношение полов
- Определение пола
Wikimedia Foundation. 2010.
(про отличия в определении пола у дрозофил и млекопитающих см. " Балансовая теория определения пола у дрозофил: отличие от человека "). Так же происходит определение пола у человека: у женщин имеются только Х-хромосомы, а у мужчин Х- и Y-хромосомы. Что касается растений, то у печеночного мха еще в 1919 г. Аллен обнаружил Х-хромосомы у женских растений и набор XY-хромосом у мужских. В 1921 г. такие же хромосомы были найдены у элодеи, затем их нашли у конопли, шпината и других растений. Так же определяется пол большинства двудомных растений.
У других организмов определение пола осуществляется иначе. Например, самки большинства бабочек и кузнечиков имеют две Х-хромосомы, а самцы - только одну. Генотип самок по половым хромосомам XX, а самцов - Х0 (ноль означает, что вторая половая хромосома отсутствует). Таким образом, у бабочек самцы тоже гетерогаметный пол, при этом у них на одну хромосому меньше, чем у самок ( рис. 109). Такой же тип определения пола встречается у некоторых многоножек , пауков и нематод .
Оригинальный способ определения пола имеется у пчел , муравьев и некоторых других перепончатокрылых - у них отсутствуют половые хромосомы. Пчелиная матка спаривается только один раз в жизни во время брачного полета. Сперма хранится у нее в специальных семяприемниках. Когда очередное созревшее яйцо проходит мимо семяприемника, его просвет приоткрывается и яйцо оплодотворяется. Однако матка может и не открывать отверстие семяприемника. Тогда яйцо останется неоплодотворенным. Из таких неоплодотворенных яиц развиваются мужские особи пчел - трутни , поэтому у трутней нет отцов, все свои хромосомы они получают от матери. Таким образом, одни зиготы содержат диплоидные наборы хромосом (у пчел - 32), из них развиваются самки, а другие - гаплоидные наборы хромосом (у пчел - 16), из них развиваются трутни ( рис. 109). При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоза . Правда, в соматических клетках трутней восстанавливается диплоидность, но при этом такие клетки гомозиготны по всем генам. (Из-за этого у трутней проявляются вредные рецессивные аллели. Трутни с такими генами погибают или не оставляют потомства, за счет чего происходит удаление из популяции вредных рецессивных аллелей).
Упражнение 1. Пусть генотип самки-пчелы по некоторому гену аа, а генотип трутня A. Определите генотипы в F1 учитывая, что они у разных полов разные.
Упражнение 2. Рассмотрите ту же задачу при других генотипах родительского поколения.
У некоторых животных, например крокодилов , вообще не обнаружено ни половых хромосом, ни признаков, сцепленных с полом. Пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца: чем выше эта температура, тем больше выводится самок.
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
Р ♀46, XX × ♂46, XY Типы гамет 23, X 23, X 23, Y F 46, XX
женские особи, 50%46, XY
мужские особи, 50%Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
Р ♀8, XX × ♂8, XY Типы гамет 4, X 4, X 4, Y F 8, XX
женские особи, 50%8, XY
мужские особи, 50%Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
Р ♀24, XX × ♂23, X0 Типы гамет 12, X 12, X 11, 0 F 24, XX
женские особи, 50%23, X0
мужские особи, 50%Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
Р ♀80, XY × ♂80, XX Типы гамет 40, X 40, Y 40, X F 80, XY
женские особи, 50%80, XX
мужские особи, 50%Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
Р ♀61, X0 × ♂62, XX Типы гамет 31, X 30, Y 31, X F 61, X0
женские особи, 50%62, XX
мужские особи, 50%
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.
| Р | ♀X A X A
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
| Типы гамет | X A | X a Y | |
| F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
|
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F 2 | X A X A
X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
|
| Р | ♀X a X a
белоглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X a Y
♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F 2 | X A X A
♀ красноглазые 25% |
X a X a
♀ белоглазые 25% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
|
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
| Тип наследования | Локализация генов | Примеры |
|---|---|---|
| Х -сцепленный рецессивный | Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. | |
| Х -сцепленный доминантный | Негомологичный участок Х -хромосомы | Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
| Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок Х - и Y -хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
| Y -сцепленный | Негомологичный участок Y -хромосомы | Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
| Р | ♀X A X a «Взаимодействие генов» | |
Тема: Генетика пола.
1. Механизм хромосомного определения пола.
2. Патология по половым хромосомам.
3. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Половое размножение свойственно как растениям, так и животным и обусловлено формированием гамет - мужских и женских гаплоидных клеток, которые, соединяясь в процессе оплодотворения, дают начало диплоидным клеткам - зиготам. При скрещивании в результате процесса расщепления и комбинации генов в потомстве возможно выявление новых приспособительных сочетаний признаков. За счет полового размножения под контролем естественного отбора в наследственном фонде вида накапливаются сочетания генов, способствующие выживанию вида в данных условиях.
У диплоидных организмов наследственно обусловлена способность к формированию признаков и свойств как женского, так и мужского пола, но одна из этих тенденций преобладает, в то время как другая подавляется и проявляется только при условиях, исключающих возможность проявления основной тенденции. Так, у старых самок жаб после отмирания женских половых желез начинается вторичное развитие зачаточных мужских половых желез и самки приобретают способность функционировать в качестве самцов, но потомство, возникающее от скрещивания их с нормальными самками, состоит только из самок. В этом случае выявление подавленной мужской половой тенденции происходит после разрушения женских половых желез, сформировавшихся под влиянием основной половой тенденции.
Пол организма зависит от взаимодействия наследственной основы, полученной им от родителей, с условиями внешней среды, в которой происходит его развитие. Определение пола осуществляется у разных живых организмов на различных ступенях индивидуального развития.
1. Механизм хромосомного определения пола. Определение пола может происходить на разных фазах цикла размножения. Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет - яйцеклеток. Такое определение пола называют програмным. Оно обнаружено у коловраток, или у первичных кольчецов. Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза становятся различными по размеру еще до оплодотворения. Например, в яйцевой капсуле первичных кольчецов содержатся два сорта яиц - крупные и мелкие. Из крупных после оплодотворения развиваются только самки, из мелких - только самцы!
Если определение пола нового организма обеспечивается при оплодотворении в результате соответствующего сочетания гамет, то есть при образовании зиготы, то такой тип детерминации пола называют сингамным . Сингамное определение пола типично для млекопитающих, птиц, рыб, двукрылых насекомых, двудомных растений.
Позднее цитологи, изучая мейоз у некоторых насекомых, обнаружили явление неравного распределения хромосом. Так, у самцов клопа наблюдали в одних сперматоцитах второго порядка семь хромосом, а в других - шесть, следовательно, одна хромосома оказалась непарной. Непарную хромосому назвали Х -хромосомой, а все остальные хромосомы в клетке - аутосомами. В соматических клетках самца клопа насчитывается 13 хромосом, одна из которых является Х -хромосомой. В соматических клетках самок клопа насчитывается 14 хромосом, из которых две Х -хромосомы (такие же, как у самца) и 12 аутосом. Все ооциты у самок этого вида имеют 7 хромосом. Таким образом, у клопа все яйцеклетки имеют Х +6 аутосом, а сперматозоиды оказываются двух сортов, одна часть имеет набор хромосом Х + 6, а другая 0 + 6.
Впоследствии были обнаружены организмы, у которых в сперматогониях одна из пар хромосом представлена неодинаковыми по размеру или форме хромосомами. Одна такая хромосома была сходна с парными хромосомами женского пола, за ней сохранилось название «Х -хромосома», другая - иной формы или размера - была названа Y -хромосомой. Например, в соматических клетках коровы содержатся 60 хромосом, из которых 58 являются аутосомами и две - половыми Х -хромосомами. Соматические клетки быка также содержат 60 хромосом, среди которых 58 аутосом и одна пара половых хромосом: Х и Y .
Таким образом, у особей женского пола многих видов животных все хромосомы парные, и в гаметогенезе в результате редукционного деления у них образуется только один сорт гамет; в гаметогенезе у мужского пола образуются два сорта гамет - либо X и 0, либо X и Y - при равном числе остальных хромосом - аутосом. Соотношение различных сортов мужских гамет в обоих случаях будет равно 1:1, так как это определяется мейозом.
Пол, образующий гаметы одного сорта по половым хромосомам (X и X ), назвали гомогаметным ; образующий два сорта гамет (X и 0 или X и Y ), - гетерогаметным .
В случае, когда яйцеклетки содержат, кроме аутосом, Х -хромосому, при соединении со спермием, несущим также Х -хромосому, образуется зигота с парными хромосомами XX , то есть женского пола. Если же такая яйцеклетка соединится со спермием, несущим Y -хромосому, то образуется зигота с набором половых хромосом XY , то есть мужского пола.
Исследования показали, что гетерогаметность по мужскому полу присуща млекопитающим, рыбам, двукрылым насекомым, а также двудомным растениям. В то же время у бабочек, птиц, рептилий гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным - мужской.
Балансовая теория определения пола. Исследования на дрозофиле показали, что простой на первый взгляд механизм определения пола в действительности сложнее. Несомненно, что Х -хромосома направляет развитие особи в сторону женского пола, однако Y -хромосома у плодовой мушки никак не влияет на пол. Например, можно получить особей типа Х0 , то есть имеющих одну лишь Х -хромосому, но лишенных Y -хромосомы. Такие особи представляют собой типичных самцов, но они совершенно стерильны. Следовательно, наличие Y –хромосомы обеспечивает плодовитость самцов, но не влияет на определение пола как таковое; в данном случае роль Y -хромосомы сводится к тому, что она служит партнером Х -хромосомы в мейозе.
О том, что Y -хромосома не оказывает никакого влияния на развитие пола у дрозофил, свидетельствует следующий факт. Можно получить мух с набором половых хромосом ХХ Y ; такие мухи будут настоящими плодовитыми самками, несмотря на наличие Y -хромосомы. Было установлено, что пол определяется генами женского пола, расположенными в Х -хромосоме, и генами мужского пола, расположенными в аутосомах.
В 1919 г. К. Бриджес нашел триплоидных самок дрозофил, которые были плодовиты. От скрещивания триплоидных мух с нормальными получается весьма разнообразное потомство, среди которого могут быть мухи с нормальным комплексом хромосом (XY +2A и ХХ +2 A ) и могут встретиться особи с комплексом хромосом ЗХ +2 A или 2Х + З A . Особей, имеющих комплекс хромосом ЗХ +2A , называют сверхсамками; они отличаются от нормальных самок стерильностью и аномальными крыльями и глазами. Мухи типа 2Х +З A представляют собой интерсексов , то есть нечто промежуточное между самцами и самками. Могут возникнуть также особи с комплексом хромосом Х Y +З A ; их называют сверхсамцами .
На основании опытов Бриджес пришел к выводу, что пол определяет не присутствие двух Х -хромосом или Х Y , а соотношение числа половых хромосом и числа наборов аутосом. Это следует из того, что все особи с балансом хромосом (или половым индексом) Х : A = 1 представляют собой самок, соотношение Х :2A = 0,5 определяет самцов; баланс хромосом в соотношении от 1 до 0,5 определяет промежуточное развитие пола, то есть интерсексуальность. Соотношение ЗХ :2A = 1,5 ведет к развитию сверхсамок. Напротив, увеличение количества наборов аутосом на одну Х -хромосому Х + Y :З A =0,33 определяет развитие сверхсамцов. В табл. 1 показаны различные половые типы дрозофил и соответствующие им половые индексы.
У дрозофилы и у некоторых других насекомых иногда развиваются так называемые гинандроморфы, у которых одни участки тела женского, а другие - мужского типов (рис. 22). Иногда одна сторона тела особи несет мужские признаки, а другая - женские. Причины такой мозаичности легко объяснить. В начале своего развития животное обладает двумя Х -хромосомами и начинает развиваться как самка, однако при первом дроблении оплодотворенного яйца по тем или иным причинам происходит утрата одной из Х -хромосом. В результате образуются клетки, содержащие только одну Х -хромосому. Если эти клетки продолжают делиться, то формируются ткани, характеризующиеся чисто мужскими признаками. Из клеток же, содержащих обе Х -хромосомы, развиваются ткани, обладающие женскими признаками.
У всех насекомых, принадлежащих к отряду перепончатокрылых (к которому принадлежит и медоносная пчела), пол определяется иным путем. В этой группе, а также у некоторых других насекомых самки диплоидны, тогда как самцы первично гаплоидны. Иными словами, самцы имеют вдвое Меньше хромосом, чем самки. Хромосомный комплекс самок нормальный, то есть у них имеется по паре хромосом каждого типа, однако гаплоидность присуща лишь клеткам так называемого зародышевого пути - клеткам, из которых развиваются гаметы. Во всех других частях тела самцов, например в кишечнике, мышцах и сосудистой системе, число хромосом вторично удваивается, становясь диплоидным. В результате самцы имеют нормальные размеры тела и жизнеспособны. У самцов в мейозе не происходит редукции числа хромосом, и поэтому половые клетки самцов имеют такое же число хромосом, как и клетки зародышевого пути. Поскольку клетки зародышевого пути уже несут половинный набор хромосом, вторичная редукция была бы просто излишней. У самок, напротив, мейоз протекает нормально, то есть сопровождается редукцией хромосом. Первичная гаплоидность самцов связана с тем, что они развиваются из неоплодотворенных яиц, которые содержат половинное число хромосом. У других организмов такие яйца обычно неспособны к развитию, но у перепончатокрылых развитие неоплодотворенных яиц представляет собой, как это ни удивительно, обычное явление.
У медоносной пчелы известны самки двух типов: многочисленные стерильные рабочие пчелы и одна плодовитая пчелиная матка. Различия между рабочими пчелами и матками обусловлены кормлением во время их роста. Непосредственная причина стерильности рабочих пчел заключается, по-видимому, в отсутствии некоторых витаминов Рабочие пчелы, как и матки, диплоидны. Те и другие содержат в своих соматических клетках по 32 хромосомы.
Самцы - трутни - развиваются из неоплодотворенных яиц, и их клетки вначале содержат 16 хромосом. Неоплодотворенные яйца откладываются в специальные ячейки сот, которые крупнее тех ячеек, где воспитываются рабочие пчелы. При спаривании матки с трутнем сперма попадает в специальный семяприемник, где она и хранится. Таким образом, пчелиная матка обладает фантастической способностью: откладывая яйца, пропускать часть их через резервуар с семенем так, что они остаются неоплодотворенными, а в других случаях обеспечивать оплодотворение яиц. В большие ячейки сот, приготовленные для трутней, матка безошибочно откладывает только неоплодотворенные яйца. Оплодотворенные же яйца, из которых должны развиваться рабочие пчелы или, возможно, новая матка.
2. Патология по половым хромосомам. У ряда животных различных видов обнаружена патология по половым хромосомам, часто аналогичная таковой у человека. Основной причиной таких аномалий является нерасхождение половых хромосом в процессе митоза дробящейся зиготы и нерасхождение половых хромосом в бластомеры на ранних этапах развития особи. Нерасхождение половых хромосом при мейозе и митозе сопровождается появлением в фенотипе особей аномалий, затрагивающих морфологические и физиологические системы. Существенно снижается или полностью утрачивается воспроизводительная функция, нарушается общее развитие, проявляется патология нервной и гормональной систем, меняется габитус тела.
Если речь идет о двух Х -хромосомах самки млекопитающих, то в результате нерасхождения возникают женские гаметы, одна из которых имеет две X -хромосомы, а вторая ни одной, тогда как в норме каждая из них должна нести по одной Х -xpoмосоме и обладать одинаковой возможностью определения пола. Если обозначить эти гаметы через XX и 0 , то в результате их соединения с нормальными мужскими гаметами (половина которых несет Х -, а другая половина Y -хромосому) возникнут анеуплоидные зиготы, как это и представлено на рис. 24. Возникающие в данном случае четыре типа зигот и количество хромосом в них представляют собой четыре типа аномалий. При рассмотренных аномалиях число аутосом не отклоняется от нормы.
Синдром Тернера (ХО ) наблюдается у женских особей. Эта аномалия описана у домашней мыши и козы. Синдром Клайнфельтера (XXY ) наблюдается у мужских особей.
Такой тип половых хромосом описан у собак, котов с черепаховой окраской шерсти, свиней. Во всех случаях особи, обладающие этим синдромом, имели ряд физиологических и анатомических аномалий и были бесплодны.
Зиготы типа Y О не были обнаружены. Возможно, что такие зиготы нежизнеспособны.
Особи с набором XXX - самки, внешне почти ничем не отличаются от нормальных, и некоторые из них даже плодовиты.
В первое время при исследовании интерсексов и гермафродитов серьезные трудности возникли при определении генетического пола аномальных особей. Не зная, была ли зигота первоначально мужской или женской, трудно было установить, какие отклонения от нормы произошли в ней в процессе развития. Эта проблема была разрешена М. Барром, который начал свои исследования в 1949 г. и в дальнейшем установил, что нормальные соматические клетки мужских и женских особей характеризуются наличием или отсутствием в них небольшого хроматинового тельца, обнаруживаемого при слабом окрашивании. Эти включения получили название полового хроматина, телец Барра или ядерного хроматина. Обычно для анализа используют клетки препаратов, приготовленных из мазков слизистой оболочки рта.
Поиски полового хроматина у интерсексов показали, что у особей, страдающих синдромом Тернера (ХО), как и у нормальных мужских особей, он отсутствует. Страдающие синдромом Клайнфельтера (ХХУ), имеют, как у нормальных женских особей, одно тельце Барра, а у тех редких индивидов, у которых встречаются три или четыре Х-хромосомы, число телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом. В соответствии с этим у нормальных мужских особей не должно быть телец Барра, а нормальные женские особи должны иметь одно такое тельце. Если наблюдается какое-либо отклонение от этого правила, то оно указывает на некое нарушение численности Х-хромосом, и число телец Барра дает нам ключ к выяснению природы подобного отклонения.
Тельца Барра образуются из Х-хромосомы в результате ее инактивации на стадии гаструляции. Хроматин этих хромосом неадекватен, поэтому присутствие в женском организме двух Х-хромосом не удваивает дозу гена, а соответствует генетической дозе одной Х-хромосомы, так как другая Х-хромосома инактивирована. Таким образом, все лишние Х-хромосомы инактивируются на ранней стадии развития и каждая из них превращается в хроматиновое тельце.
Проблема регулирования пола. Регулирование пола имеет важное практическое значение. Так, в яичном птицеводстве желательно получать больше курочек, а в мясном птицеводстве - петушков. У тутового шелкопряда самцы дают на 25-30% больше шелка, чем самки, поэтому их преимущество очевидно. В мясном скотоводстве желательно получать больше бычков и т. д.
В результате исследований установлено, что типичное для многих видов соотношение полов 1:1 нарушается под влиянием различных факторов, действующих на разных этапах онтогенеза особи.
Известно, что в благоприятных для размножения тли условиях божьи коровки откладывают, как правило, яйца с набором хромосом женского типа (XX ). Благодаря этому быстро увеличивается поголовье самок божьих коровок, а затем резко возрастает численность популяции. Когда большое количество тли уничтожено, соотношение самцов и самок божьих коровок вновь становится близким 1:1.
Исследования Г. В. Паршутина, В. И. Михайлова и др. (1967) показали, что избыток аминокислот в рационе кур приводит к существенному изменению в соотношении полов. Установлено, что метионин и глицин содействуют формированию курочек, а аспарагин - петушков.
Длительное время с животными разных видов проводят опыты, цель которых - получить особей желательного пола. Разработано несколько методов направленного регулирования соотношения полов. Один из них состоит в изменении рН среды женских половых путей, что может способствовать преимущественному участию в оплодотворении яйцеклетки спермиев, несущих ту или иную половую хромосому. Другой метод основан на разделении спермы на две фракции путем электрофореза. Предполагают, что при этом спермин с разными половыми хромосомами отойдут к разным полюсам. Впервые такой опыт был проведен на кроликах В. Н. Шредер (1943). Оказалось, что при температуре среды, в которой проводился электрофорез, 25ºС в случае использования для осеменения животных спермы, накопившейся на аноде, получали в приплоде 75% самцов и 25% самок, а при использовании спермы, собравшейся на катоде,-20% самцов и 80% самок. При снижении температуры до 10°С результаты были обратными: осеменяя крольчих «анодной» спермой, получали 17% самцов и 83% самок, а при использовании «катодной» - 83% самцов и 17% самок. Однако следует отметить, что многократное повторение этих опытов не дало стабильных и ожидаемых результатов.
Иную методику для направленного регулирования соотношения полов применял в опытах с тутовым шелкопрядом В. Л. Астауров. Он подвергал бабочку тутового шелкопряда воздействию высокой температуры и рентгеновских лучей, что приводило к партеногенетическому размножению шелкопряда, при котором можно было получать только самцов (андрогенез) или только самок (гиногенез). Увеличение числа коконов самцов имеет практическое значение, так как выход шелковой нити из них больше, чем из коконов самок. Подвергая самку шелкопряда воздействию высокой температуры в период мейоза, задерживали редукционное деление ооцитов, в результате чего формирующиеся яйцеклетки самки становились не гаплоидными как это должно быть при нормальных условиях, а диплоидными. Диплоидные яйцеклетки не требуют оплодотворения, поэтому яйца, отложенные самкой, подвергнутой температурной обработке, развивались партеногенетически и из всех яиц образовывались только самки.
Для получения самцов самок шелкопряда подвергали действию рентгеновских лучей, что приводило к разрушению ядер яйцеклеток. Облученных самок спаривали с нормальными самцами, в их безъядерные яйца проникало несколько спермиев, привнося в зиготу свои Х-хромосомы. В результате зигота имела две Х -хромосомы, и в этом случае развивались только самцы с ХХ -половыми хромосомами, типичными для мужского пола бабочек.
В дальнейшем В. А. Струнниковым и Л. М. Гуламовой в СССР и В. Тадзимой в Японии была разработана методика разделения яиц (грены) тутового шелкопряда по полу. Схема наследования сцепленных с полом признаков окраски яиц у шелкопряда приведена на рис. 25.
На соотношение полов у потомства оказывает влияние возраст спариваемых особей, так как он обусловливает определенные физиологические изменения в организме родителей и в их гаметах. Так, при спаривании одновозрастных хряков и свиноматок было получено следующее количество особей женского пола (%):
от животных в возрасте до года -45,7;
двухлетних - 50,8;
трехлетних - 50,4;
четырехлетних - 49,2;
пятилетних- 37,5
и от шестилетних и старше - 41,1.
Следовательно, с возрастом родителей заметно снижается рождение самок, их было мало получено и от годовалых животных. При спаривании кур шестимесячного возраста выход самок был низким (27- 33%), в потомстве же десятимесячных родителей он составил 47,5%, а двенадцатимесячных - 49,7%.
Таким образом, установлено, что на соотношение полов при рождении млекопитающих и птицы оказывают влияние разнообразные факторы: возрастной подбор родительских пар, качество половых клеток самцов и самок, физиологическое состояние родителей, уровень их основного обмена и характер рациона.
Из этого видно, что пол животного обусловлен не только генетически, поэтому при создании соответствующих условий, обеспечивающих благоприятное формирование гамет, зигот и зародышей, появляется возможность изменять численность рождения особей того или иного пола в желательном для практики животноводства направлении. Однако эта проблема еще требует тщательной разработки.
3. Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы, так же как и аутосомы, несут в себе гены, контролирующие те или иные признаки. Признаки, которые обусловлены генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
При изучении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, то есть то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида. Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов.
В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. В процессе исследований установлено, что У -хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х -хромосомы почти не содержит генов, то есть наследственно инертна, поэтому гены, находящиеся в Х -хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в У -хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х -хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, так как им не противостоят доминантные аллели в У -хромосоме.
Явление сцепленного с полом наследования было впервые открыто Т. Морганом в опытах на дрозофиле.
У плодовой мушки нормальный цвет глаз темно-красный но встречаются и белоглазые формы. Гены, определяющие красный или белый цвет глаз, локализованы в Х-хромосоме и, следовательно, сцеплены с полом. Красный цвет глаз (А) доминирует над белым (а). При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом (X A X A XX a Y ) все потомство оказывается красноглазым. В F 2 происходит расщепление в соотношении 3 красноглазых к 1 белоглазой, но при этом оказывается, что белоглазыми бывают только самцы (рис. 26).
В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом (X a X a xX A Y ), расщепление наблюдается в первом же поколении в соотношении белоглазых к красноглазым 1: 1 (рис. 27). При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки - красноглазыми. В F 2 появляются мухи с обоими признаками в соотношении 1: 1 как среди самок, так и среди самцов.
Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х -хромосомах. Половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х -хромосома гетерогаметного мужского пола - дочерям, следовательно, при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х - хромосоме, наследуются крест-накрест, то есть от матери к сыновьям, а от отца к дочерям.
Рассмотрим, как осуществляется наследование признаков, сцепленных с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский. Так, например, у кур самки несут XY , а самцы - ХХ -хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х -хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.
На рис. 28 приведена схема наследования поперечнополосатой окраски у кур. Здесь отмечается сходная, но обратная в смысле признаков родителей особенность: если носителем рецессивного признака была самка, а доминирующего - самец, то во втором поколении все самцы приобретают поперечнополосатый рисунок оперения; среди же самок происходит расщепление на поперечнополосатых и черных в соотношении 1:1. Если доминирующий признак был у матери, а рецессивный - у Отца, то во втором поколении расщепление по окраске пера 1 . 1 наблюдается среди самок и самцов.
С полом сцеплена рецессивная золотистая окраска кур породы род-айланд (X
S
X
S
у петухов и X
S
Y
у курочек). При скрещивании петухов род-айланд с курами породы Суссекс, несущими доминантный ген S, как и в опытах на дрозофиле и курах породы плимутрок, происходит передача признака пигментации от матери к сыну и от отца к дочери, то есть все петушки будут серебристыми, а курочки - с золотистыми перьями.
Сцепленное с полом наследование обнаружено и у других видов животных. Так, у собак обнаружено заболевание гемофилией. Явление гемофилии заключается в утрате кровью нормальной способности к свертыванию. Симптомы гемофилии обычно проявляются впервые у щенят в возрасте от шести недель до трех месяцев. В число обычных симптомов входят: хромота (вследствие кровоизлияний в суставы), сильная подкожная
припухлость и в конечном итоге паралич одной или нескольких конечностей. Небольшие царапины могут оказаться для щенят-гемофиликов смертельными.
Гемофилия у собак обусловлена, как и у человека, сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Щенята-гемофилики редко доживают до половой зрелости, поэтому обычно гемофилики рождаются от скрещивания гетерозиготной самки с нормальным самцом. Если обозначить ген, обусловливающий гемофилию, буквой h , а его доминантный аллель - Н , то поведение этих генов и выщепление гемофиликов, наблюдаемое при таком типе скрещивания, можно понять из схемы, представленной на рис. 29.
Из схемы видно, что в пометах от самок, являющихся носителями гемофилии, половина самцов нормальны, а половина - гемофилики (h ), но действие его не проявляется, так как у них имеется еще доминантный аллель Н. У остальных сестер ген h отсутствует.
У свиней обнаружен факт сцепленного с полом доминантного признака «вывороченные конечности» с полулетальным действием.
Передача через половые хромосомы признаков, сцепленных с Х- и У -хромосомами, указывает на то, что на особь мужского пола большее влияние оказывает наследственность матери и ее предков, передавших Х-хромосому, которая является носителем генов для ряда признаков. Наследственность же отца, передавшего сыну У -хромосому, генетически малоактивна.
От признаков, сцепленных с полом, следует отличать признаки, ограниченные полом, которые развиваются только у особей одного пола, например молочная продуктивность коров, яйценоскость кур и т.д. Гены подобных признаков могут быть локализованы в любой паре хромосом, самцы и самки в одинаковой степени передают их как дочерям, так и сыновьям,
В практике животноводства ограниченные полом признаки могут подвергаться селекции как по линии самцов, так и через самок. Например, повышение молочности, многоплодия, яйценоскости осуществляется путем селекции обоих родителей, хотя эти признаки проявляются в фенотипе только одного из них.
Контрольные вопросы:
1. Опишите механизмы определения пола.
2. В чем различия между половыми хромосомами и аутосомами?
3. Каков состав хромосом у самок-интерсексов плодовой мушки и как возникают подобные особи?
4. Назовите причину фримартинизма.
5. Как вы понимаете бисексуальность организмов?
6. Каковы причины возникновения патологии по половым хромосомам?
7. Приведите примеры регуляции, пола.
8. Приведите примеры практического использования сцепленного с полом наследования,
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.
Характеристика половых хромосом
первые годы XX в. некоторые гистологи, изучая число хромосом у разных видов животных, обнаружили, что у некоторых видов имеется два типа сперматозоидов с разным числом хромосом. В 1902 г. американский биолог К.Мак-Кланг впервые высказал гипотезу, что пол организма может определяться его хромосомным набором. Эта гипотеза была развита и проверена американским цитологом Вильсоном. В работах 1905-1906 гг. он показал, что у самцов и самок может быть разное число хромосом или что они имеют пару хромосом разной формы. Этот вопрос был детально изучен на плодовой мушке дрозофиле, излюбленном объекте исследований генетиков. В 1910 г. американские генетики Т.Г.Морган и его сотрудники А.Стертевант, К.Бриджес и Г.Меллерустановили роль хромосом в определении пола у этой мушки. Оказалось, что у дрозофил три пары хромосом не имеют отношения к определению пола. Такие хромосомы называют соматическими хромосомами, или аутосомами. А четвертая пара хромосом тесно связана с определением пола и их называют половыми хромосомами.
Половые хромосомы оказались двух типов: длинные палочковидные, которые назвали Х-хромосомами, и изогнутые, которые назвали Y-хромосомами. Их сочетание и определяло пол мухи. Если в зиготу попадало две X-хромосомы, то такая зигота давала самку. Если же в зиготу попадали Х-хромосома и Y-хромосома, то развивался самец (рис. 108). Яйцеклетки всегда имели X-хромосому, а сперматозоиды были двух типов: с Х-хромосомой и с Y-хромосомой. Если сперматозоиды обоих типов одинаково эффективны (сливаются с яйцеклетками одинаково часто и при этом возникают одинаково жизнеспособные зиготы), то число самцов и самок в потомстве получается одинаковым.
До работ по генетике пола не было ни одного доказательства, что какой-то признак организма связан с определенной хромосомой. В ходе этих работ было выяснено, что такой важный признак, как пол, обуславливается половыми хромосомами. Этот результат сам по себе был важным доказательством роли хромосом в наследственности. Но Морган и его сотрудники, кроме того установили, что один из генов, определяющих окраску глаз дрозофил, лежит в половой Х-хромосоме. (Про признаки, гены которых лежат в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Изучение наследования гена окраски глаз дало еще одно доказательство тому, что гены расположены в хромосомах.
У дрозофил самки образуют одинаковые гаметы, в каждой из которых имеется половая Х-хромосома. Говорят, что у дрозофил женский пол является гомогаметным. Напротив, самцы образуют разные гаметы: в одних содержится Х-хромосома, а в других - Y-хромосома. Такой пол называется гетерогаметным. Если нарисовать решетку Пеннета, то и она показывает, что самцов и самок в потомстве должно быть равное число.
Хромосомная теория
Сущность хромосомной теории определения пола. Очень давно люди заметили, что соотношение полов у раздельнополых организмов близко к 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто. Ниже указан процент мужских особей у разных организмов.
Еще Мендель обратил внимание, что такое же расщепление 1: 1 характерно для анализирующего скрещивания: АаХаа. Было высказано предположение, что один из полов должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Первое экспериментальное доказательство в пользу этой гипотезы было получено К. Корренсом. Среди рода Bryonia (переступень) есть двудомные (В. dioica) и однодомные (В. alba) виды. Для того чтобы определить, как наследуют пол мужские и женские растения двудомного вида, было произведено скрещивание их с однодомным. Оказалось, что в потомстве женских растений были только женские, а в потомстве мужских - половина женских и половина мужских растений. Отсюда был сделан вывод, что женские растения Bryonia гомозиготны, а мужские - гетерозиготны.
Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, назвали гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, - гетерогаметным.
Решающее доказательство в пользу такого заключения, как было уже сказано (см. гл. 8), получили цитологи. Еще в конце прошлого века у клопа Lygaeus при изучении сперматогенеза были описаны гаплоидные сперматоциты II двух сортов: сХ-хромосомой и У-хромосомой, в отличие от самок, которые в яйцеклетках, кроме 6 аутосом, одинаковых с самцами, обязательно имели Х-хромосому (рис. 120). У другого клопа Protenor гетерогаметным полом также оказался мужской. Но у этого вида половина сперматоцитов, кроме 6 аутосом, имела Х-хромосому, а половина ее не имела (рис. 120).
Было высказано предположение, что Хи У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их назвали половыми хромосомами. Экспериментальные доказательства этого были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении наследования признаков, сцепленных с полом (см. гл. 8). Так была впервые сформулирована хромосомная теория определения пола.
Половые хромосомы и их роль в определении пола. Это открытие стимулировало дальнейшие цитологические исследования. Половые хромосомы были найдены у многих организмов. Среди растений впервые половые хромосомы были описаны у печеночного мха Sphaerocarpus. Известны они у высших растений: меландриума, щавеля, элодеи, хмеля и других. У животных они описаны для многих насекомых, птиц, млекопитающих. Описаны они и у человека.
Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически (см. гл. 8), но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином (см. гл. 2). Редупликация их происходит асинхронно с аутосомами, а у гомогаметного пола одна из Х-хромосом репродуцируется позже
остальных. В мейозе они часто сильно спирализованы (гетеропикноз). ПолоКариотипы С£ШЦ0В и самок вые хромосомы у гетерогаметного и хромосомные наборы гапола (гетерОМОрфные пары) не КОНЪмет гетерогаметного пола, югируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. Как уже говорилось (см. гл. 8), при расхождении Хи Ухромосом в редукционном делении образуются 2 разные клетки: одна с Х-хромосомой, другая - с У-хромосомой, следовательно, соотношение гамет с Хи У-хромосомой, образуемых гетерогаметный полом, бывает точно 1:1. Точно так же два сорта гамет образуются, если клетка содержит одну А-хромосому, при этом 50% гамет имеет Х-хромосому, а 50% не имеет ее. Гаметы, образуемые гомогаметным полом, все одинаковые и содержат Х-хромосому (название гомогаметный и указывает на это). В результате оплодотворения возникает равное количество самцов и самок. Иными словами, хромосомный механизм определения пола является идеальным саморегулирующимся механизмом. Анализ половых хромосом у различных организмов показал, что существуют разные типы хромосомного определения пола (табл. 14). Они получили название тип ХО и тип ХУ. Гетерогаметный полом может быть как мужской, так и женский. Сейчас описаны и более сложные комплексы половых хромосом, но они принципиально не отличаются от только что названных. 
Гинандроморфизм. Иногда встречаются такие явления, которые как будто специально созданы природой для проверки правильности теории. В отношении хромосомной теории примером может служить явление гинандроморфизма. Организмы, совмещающие в себе части тела разных полов - мужского и женского, называют гинандроморфами (гин- 9, андр- d). Гинандроморфы существуют у тех видов, у которых четко выражен половой диморфизм (насекомые, птицы, человек), но встречаются они редко.
При латеральном гинандроморфизме, например у дрозофилы, одна половина тела имеет признаки женского пола, а другая - мужского (см. рис. на стр. 288). Как может возникнуть такой организм? Цитологические исследования показывают, что ткани гинандроморфа химерны: женская половина несет две Х-хромосомы, а мужская ■- одну.
На приведенном рисунке показан случай, когда у гинандроморфа рецессивный, сцепленный с полом ген white проявился на мужской стороне тела и не проявился на женской. Почему это так?
У гинандроморфа, возникшего из зиготы w+w, при первом делении дробления в силу каких-то необычных условий одна из Х-хромосом, несущая ген w+, в одной из дочерних клеток (бластомеров) утрачивается. Тогда две дочерние клетки окажутся неодинаковыми в отношении Z-хромосом: одна~~г, а вторая w.
Половина тела мухи, развившаяся из первой клетки, окажется женской и с красным глазом, а из второй разовьется половина тела с признаками мужского пола и с белым глазом, поскольку рецессивный ген w, содержащийся в единственной X-хромосоме, будет в гемизиготном состоянии.
Таким образом, и цитологический, и генетический анализ показывает, что в данном случае причиной гинандроморфизма может быть элиминация одной из Х-хромосом.
Кроме этого типа гинандроморфизма, который можно назвать монозиготным, известен также дизиготический гинандроморфизм. Он обнаружен у бабочек - Abraxas, тутового шелкопряда и у дрозофилы. Например, иногда в яйцеклетке тутового шелкопряда (самка гетерогаметна) образуются два женских пронуклеуса, один Из которых кроме аутосом (обозначим их А) содержит Х-хромосому (Х+А), а другой - У+А. При полиспермии оба пронуклеуса будут оплодотворены разными спермиями, тогда в одном из бластомеров будет ХХ + АА, а в другом - ХУ+АА. Это и приведет к развитию дизиготного гинандроморфа. Аналогично может возникать гинандроморф у дрозофилы, только здесь различия между бластомерами получаются за счет разных сперматозоидов (самцы гетерогаметны).
Исключения из хромосомной теории определения пола. По
мере накопления фактов хромосомная теория определения пола не только находила подтверждение, но и встречала некоторые трудности. Оставался открытым вопрос о том, не являются ли половые хромосомы индикаторами пола, вторично-половыми признаками?
Анализ исключительных особей у дрозофил, которые были получены в опытах Бриджеса, как результат нерасхождения половых хромосом (см. гл. 8) показал, что особи, имеющие, кроме аутосом, ХХУ-хромосомы (ХХУ+АА), являются самками, а особи ХО+АА - самцами. Эти факты убедительно говорили о том, что половые хромосомы отнюдь не индикаторы пола. Но как же они определяют пол, если особи ХУ+АА и ХО+АА являются самцами, а ХХ+АА и ХХУ+АА самками? Очевидно, дело обстоит не так просто, как это казалось вначале.
Балансовая теория
В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола) числа половых хромосом и аутосом. По предположению Бриджэса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола. Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Другие соотношения видны из табл. 128: Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы.